「헤모글로빈·헤마토크릿이 높다면? 진성적혈구증가증 원인부터 치료까지」

진성적혈구증가증(PV)이란? 적혈구가 많아지는 혈액암, 왜 혈전이 위험할까

건강검진에서 헤모글로빈이나 헤마토크릿이 높게 나오면 흔히 “피가 진하다”고 말한다. 하지만 수치가 반복해서 높다면 단순한 체질이나 탈수뿐 아니라 **진성적혈구증가증(Polycythemia Vera, PV)**도 확인할 필요가 있다.

진성적혈구증가증은 골수에서 적혈구를 지나치게 많이 만들어내는 **만성 골수증식종양(MPN)**이다. 즉, 단순히 적혈구 수치가 높은 상태가 아니라 혈액암의 한 종류다.

➰ 왜 생길까?

: 핵심에는 JAK2 유전자 돌연변이가 있다.

PV 환자의 대부분에서 JAK2 변이가 발견된다. 대표적인 것이 JAK2 V617F이며, 일부에서는 JAK2 exon 12 변이가 발견된다.

정상적인 골수에서는 몸이 필요할 때만 혈액세포를 만든다. 하지만 JAK2에 이상이 생기면 혈액세포를 만들라는 신호가 비정상적으로 계속 켜질 수 있다.

JAK2 돌연변이 → JAK-STAT 신호 과활성 → 골수에서 혈액세포 과다 생성 → 적혈구 증가 → 헤마토크릿 상승 → 혈전 위험 증가

적혈구뿐 아니라 백혈구와 혈소판도 함께 증가할 수 있다.

=> 대부분은 살아가는 과정에서 조혈모세포에 생긴 후천적 돌연변이가 원인이다.

➰적혈구가 많다고 모두 진성적혈구증가증은 아니다.

흡연, 수면무호흡증, 만성 폐질환, 저산소증, 고지대 생활, 일부 신장질환, 테스토스테론 같은 약물 등에 의해서도 적혈구가 증가할 수 있다. 이것을 이차성 적혈구증가증이라고 한다.

심한 탈수 때문에 혈액이 농축되어 Hb와 Hct가 일시적으로 높아지는 경우도 있다.

반면 PV는 골수 자체의 조혈세포 이상으로 적혈구가 과도하게 만들어지는 질환이다.

➰ 혈액검사에서 무엇을 볼까?

: PV(Polycythemia Vera)를 의심하게 만드는 대표적인 수치는 다음과 같다.

구분	남성	여성
헤모글로빈(Hb)	>16.5 g/dL	>16.0 g/dL
헤마토크릿(Hct)	>49%	>48%

하지만 이 숫자를 넘었다고 바로 PV로 진단하는 것은 아니다.

보통 CBC → JAK2 돌연변이 검사 → 혈청 EPO(에리트로포이에틴) → 필요하면 골수검사 등을 종합해 진단한다.
👉PV에서는 EPO가 낮게 나타나는 경우가 흔하다.

➰ 어떤 증상이 나타날까?

초기에는 아무 증상이 없어 건강검진에서 우연히 발견되기도 한다.

진행하면서 두통, 어지럼증, 피로, 시야 흐림, 얼굴이 붉어지는 증상, 손발의 저림이나 화끈거림 등이 나타날 수 있다. 비장이 커지는 비장비대가 생기기도 한다.

특이한 증상 가운데 하나가 뜨거운 물로 목욕하거나 샤워한 뒤 심해지는 가려움증이다.

하지만 PV에서 가장 중요한 문제는 따로 있다.

➰가장 위험한 합병증은 ‘혈전’

적혈구가 지나치게 많아지면 혈액의 점도가 높아진다. 여기에 혈소판과 혈관의 변화까지 복합적으로 작용하면서 혈전 위험이 증가한다.

그 결과 뇌졸중, 심근경색, 심부정맥혈전증(DVT), 폐색전증 등이 발생할 수 있다.

따라서 PV 치료의 핵심은 단순히 혈액검사 숫자를 정상으로 만드는 것이 아니라 혈전과 심혈관 합병증을 예방하는 것이다.

➰ 그래서 중요한 숫자가 ‘헤마토크릿 45%’

📌 헤마토크릿(Hct)을 45% 미만으로 유지하는 것이 중요한 치료 목표다.

: 가장 오래 사용된 방법이 **사혈(phlebotomy)**이다.

헌혈과 비슷하게 일정량의 혈액을 제거해 몸속 적혈구 양을 줄인다.

특별한 금기가 없다면 저용량 아스피린도 혈전 예방을 위해 사용된다.

사혈 + 저용량 아스피린 + 필요 시 혈구생성 억제치료

이것이 기본적인 치료 틀이다.

➰ 누구에게 약물치료가 더 필요할까?

혈전 위험에 따라 크게 구분한다.

저위험군은 일반적으로 60세 미만이면서 과거 혈전 병력이 없는 경우다.

반대로 60세 이상이거나 과거 혈전 병력이 있으면 고위험군으로 분류한다.

고위험군에서는 사혈과 아스피린 외에 골수의 과도한 혈액세포 생산을 억제하는 치료가 필요할 수 있다.

대표적으로 하이드록시우레아(hydroxyurea), 로페그인터페론 알파-2b(ropeginterferon alfa-2b) 등이 사용되며, 기존 치료에 효과가 충분하지 않거나 견디기 어려운 경우 룩소리티닙(ruxolitinib) 같은 JAK 억제제가 사용될 수 있다.

치료는 연령, 혈전 병력, 증상, 혈구 수치, 비장비대, 다른 질환 등을 함께 고려해 결정한다.

➰ 진성적혈구증가증은 백혈병일까?

혈액암은 맞지만 급성백혈병과는 다르다.

PV는 일반적으로 오랜 기간 치료하고 관리하는 만성 골수증식종양이다.

다만 일부 환자는 오랜 시간이 지나면서 **골수섬유증(post-PV myelofibrosis)**으로 진행할 수 있고, 드물게 **급성골수성백혈병(AML)**으로 전환되기도 한다.

그래서 증상이 괜찮다고 치료를 중단하기보다는 장기간 정기적으로 혈액검사와 진료를 받는 것이 중요하다.

조용히 전하는 건강 정보

– B&B 케어 에디터🌼

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